Sofia Frisk
Anknuten till Forskning
E-postadress: sofia.frisk@ki.se
Besöksadress: Karolinska Institutet, BioClinicum J10:20, Visionsgatan 4, 17164 Solna
Postadress: K1 Molekylär medicin och kirurgi, K1 MMK Klinisk genetik, 171 76 Stockholm
Om mig
- Jag arbetar som läkare på Klinisk genetik och forskar parallellt inom
sällsynta diagnoser. Jag träffar patienter utan känd diagnos och hjälper
till att förhoppningsvis hitta orsaken för att sedan kunna återkoppla och
ge individanpassad genetisk rådgivning till patienten/familjen.
Forskar-ST, Region Stockholm (combined residency and PhD training), 2017-2022
Sällsyntafondens stipendium, 2021
KI travel grant, 2022
MDK utvecklingsbidrag för mosaicism-diagnostik, 2022
Artiklar
-
Article: MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE. 2022;10(4):e1880
-
Article: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 2022;59(2):141-146
-
Article: CLINICAL GENETICS. 2019;96(2):118-125
Alla övriga publikationer
-
Thesis / dissertation: 2022
-
Other: CLINICAL CASE REPORTS. 2018;6(11):2103-2110
Anställningar
- Anknuten till Forskning, Molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, 2022-2025
Examina och utbildning
- Medicine Doktorsexamen, Institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, 2022